Nicht Invasiver Pränatal-Test (NIPT)

ab der 11. Schwangerschaftswoche

Ziele:

  • Völlig risikofreie Untersuchung auf Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 18 und 21) zum frühestmöglichen Zeitpunkt in der Schwangerschaft
  • Optional zusätzliche Testung auf Geschlechtschromosome (z.B. Turner-Syndrom), monogene Erkrankungen wie Cystische Fibrose und Spinale Muskelerkrankungen sowie auf den kindlichen Rhesusfaktor
NIPT-Test im Pränatalzentrum Mödling

Der Nicht Invasive Pränatal-Test (NIPT) erfordert nur eine einfache Blutabnahme. Damit eignet er sich als für Mutter sowie Kind völlig risikofreie Alternative zur Plazenta- sowie Fruchtwasserpunktion.

Beim NIPT erfolgt eine Untersuchung des mütterlichen Bluts, in dem sich DNA des Babys befindet. Mit einer Analyse dieser Fragmente des fetalen Erbguts wird das Risiko einer genetischen Veränderung beim ungeborenen Kind ermittelt. Die Ergebnisse geben mit einer hohen Verlässlichkeit von mehr als 99 Prozent Auskunft darüber, ob ein Down-Syndrom (Trisomie 21) vorliegt. Die Entdeckungsrate liegt hinsichtlich Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) bei 92 Prozent und in Hinblick auf Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bei 96 Prozent. Die hohe Präzision des NIPT verringert deutlich die Wahrscheinlichkeit, dass aufgrund eines falsch-positiven Ergebnisses eine weitere Abklärung durch invasive Verfahren empfohlen wird. Die Falsch-Positiv-Rate beträgt weniger als 0,1 Prozent.

Eine NIPT-Variante bietet zusätzlich die Möglichkeit, den Rhesusfaktor des Kindes zu bestimmen. Dies ist für Schwangere, die Rhesus-negativ sind, von Bedeutung. Ihnen wurde bisher standardmäßig eine Impfung mit Immunglobulinen in der 25.-28. Schwangerschaftswoche und nach der Geburt empfohlen. Denn das Immunsystem dieser Mütter bildet, wenn es mit dem Blut ihres Rhesus-positiven Kindes in Kontakt kommt, Antikörper (so genannte Anti-D-Immunglobuline). Wenn beim NIPT-Test festgestellt wird, dass – wie in 40 Prozent der Fälle – der Rhesusfaktor des Kindes wie bei der Mutter negativ ist, ist keine Impfung erforderlich.

Der NIPT-Test wird in Kombination mit der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung empfohlen. Mit dieser frühen Screeninguntersuchung können bis zu 65 Prozent der Fehlbildungen, die keine unmittelbare genetische Ursache haben, entdeckt bzw. ausgeschlossen werden. Diese sind mit dem NIPT nicht nachweisbar.

Der NIPT kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und bedeutet für Eltern somit zumeist eine frühe Entwarnung. Erfolgt der NIPT frühzeitig (11. SSW), empfehlen wir die Durchführung des Ersttrimesterultraschalls inklusive Präeklampsiescreening in der 12.–14. Schwangerschaftswoche.

Wir bieten verschiedene Testpakete zu pränataldiagnostischen Fragestellungen an und beraten Sie ausführlich dazu, welches Paket für Sie sinnvoll ist:

NIPT Mini
• Testung auf Trisomie 21
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Classic – empfohlen als First Line Screening 
• Testung auf Trisomie 21, 18 und 13
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Extended
• Testung auf Trisomie 21, 18 und 13
• Testung auf Geschlechtschromosome
• Testung auf seltene Mikrodeletionen
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Spezial
• Testung auf monogene Erkrankungen: Mukoviszidose (Cystische Fibrose), Spinale Muskelerkrankungen, Sichelzellerkrankung, Thalassämie

NIPT Rhesus
• Bestimmung von Blutgruppe inklusive Rhesusfaktor

Der Befund liegt je nach Test zwischen 7-10 Arbeitstage nach der Untersuchung vor.

Praktische Informationen

Rechnungslegung und Bezahlmodus

Im Anschluss an die jeweilige Untersuchung erhalten Sie eine Rechnung. Sie können bei uns bequem mit Bankomat- bzw. Kreditkarte bezahlen.

 

Ihre Ultraschallbilder sind sofort für Sie digital verfügbar

Ein spezielles EDV-Programm macht es mittels gesichertem Link möglich, die Ultraschallbilder und Videosequenzen an eine Mobiltelefonnummer oder eine E-Mail-Adresse Ihrer Wahl zu übermitteln. So haben Sie die Bilder – falls Sie es wünschen – sofort auf Ihrem Smartphone.

 

Informationen zu Zwillingsschwangerschaften

Auch wenn Zwillingsschwangerschaften zumeist ohne größere Komplikationen verlaufen, werden sie aus medizinischer Sicht als Risikoschwangerschaften eingestuft. Wir haben Informationen zu möglichen Risiken und Tipps für werdende Mütter von Zwillingen zusammengestellt.

 

Formulare und Informationsblätter

Hier können Sie Formulare und Informationsblätter downloaden.

Wir freuen uns auf Ihre Kontaktaufnahme!